CRYGD基因突变与一中国先天性核性白内障家系致病相关
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福建医科大学第一临床医学院眼科;福建医科大学附属协和医院眼科;福建医科大学医药生物工程中心;

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基金: 福建省自然科学基金(2010J06010);;福建省高校跨世纪优秀人才项目(JA10127);;福建医科大学教授学术发展基金(JS12003)


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    目的对一先天性核性白内障家系进行候选致病基因的筛查,以明确其发病分子基础。方法以家系先证者基因组DNA为模板,聚合酶链反应(PCR)扩增10个白内障候选致病基因的突变热点区域,PCR产物纯化后进行直接DNA测序筛查突变位点。如发现疑似突变位点,则利用直接DNA测序法对该突变位点在家系其他成员的存在情况进行疾病表型与致病突变共分离分析,进一步确认其是否为致病性突变位点。结果该家系三代呈常染色体显性遗传,临床表型大致相同,可确诊为先天性核性白内障。候选致病基因筛查发现在患者的CRYGD基因外显子2发现一个杂合突变c.C70A,正常家系成员无此突变,临床表型与基因型共分离。该突变为错义突变,导致一个...

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引用本文

沈惠萍,朱益华,方丽君,翁景宁,阳菊华. CRYGD基因突变与一中国先天性核性白内障家系致病相关[J].福建医科大学学报自然版,2013,(2):89-92

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