荧光原位杂交技术在Y染色体微缺失患者中的应用
DOI:
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作者:
作者单位:

福建省妇幼保健院,福州 350001 1.生殖研究室;
2.产前诊断中心

作者简介:

通讯作者:

中图分类号:

R329.24; R392-33; R698.202

基金项目:

收稿日期: 2013-12-07
基金项目: 福建省计划生育重点专科项目(闽财指20121589); 福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目(2013-ZQN-ZD-6)
作者单位: 福建省妇幼保健院,福州 350001 1.生殖研究室; 2.产前诊断中心
作者简介: 杜生荣(1982-),男,检验师,发育生物学硕士
通讯作者: 康跃凡. Email:fjkyf@163.com


Application of Fluorescence in Stiu Hybridization Techniquefor Patients of Y-chromosome Microdeletion
Author:
Affiliation:

1.The Reproduction Medical Center of the Hospital for Women and Children of Fujian Province, Fuzhou 350001, China;
2.The Prenatal Diagnosis Center of the Hospital for Women and Children of Fujian Province, Fuzhou 350001, China

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    摘要:

    目的 探讨荧光原位杂交技术在Y染色体微缺失患者中的应用价值。 方法 辅助生育中借助显微操作系统,在卵裂期6~8细胞中活检1~2个细胞行荧光原位杂交,选择核型为46,XX的胚胎移植。 结果 在活检的11个胚胎中,染色体核型异常的2枚,46,XX的胚胎8枚,46,XY的胚胎1枚。移植核型46,XX的2枚胚胎获单胎妊娠出生正常女婴。 结论 对Y染色体微缺失的患者,通过胚胎植入前遗传学诊断选择女性胚胎移植,可有效阻断遗传性疾病传递给下一代。

    Abstract:

    Objective Establishing a platform to evaluate the value of fluorescence in stiu hybridization for detecting Y-chromosome microdeletion. Methods One or two biopsies from six to eight cells at the cleavage stage were used to perform the fluorescence in stiu hybridization. The embryo whose karyotype was 46, XX was transferred. Results Eleven embryos biopsies were observed, among which 8 were 46, XX, 2 were abnormal and only one was 46, XY. After two embryos of karyotype 46, XX were transferred, one healthy baby girl was born. Conclusions Fluorescence in stiu hybridization is effective in preventing the next generation from inheriting genetic defects and has crucial role in preimplantation genetic diagnosis.

    参考文献
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    引证文献
引用本文

杜生荣, 康跃凡, 徐两蒲, 黄海龙, 郑备红, 林典梁, 孙艳,陈文祯.荧光原位杂交技术在Y染色体微缺失患者中的应用[J].福建医科大学学报自然版,2014,(1):47-49

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