福建医科大学附属协和医院重点学科
目的 探讨甲状腺乳头状癌(PTC)患者RET基因融合及其临床病理特征。 方法 通过二代测序(NGS)技术对442例PTC患者进行基因检测;同时收集患者资料,探讨RET融合与临床病理特征的关系。 结果 (1)442例中,RET融合24例,其中RET-CCDC6融合16例,RET-NCOA4融合6例,RET-CCDC1融合2例。(2)RET融合患者24例中,男性4例,女性20例;年龄9~75岁;肿瘤最大径0.2~3.6 cm;单灶11例,多灶13例;单侧16例,双侧8例;侵犯被膜5例,未侵犯被膜19例;甲状腺外侵犯10例,无腺外侵犯14例;淋巴结转移20例,无淋巴结转移4例。(3)RET融合与肿瘤最大径(P<0.001)、肿瘤单/双侧(P=0.020)、淋巴结转移(P=0.005)相关,与年龄、性别、癌灶分布、侵犯被膜、腺外侵犯、组织学亚型无关。(4)不同突变丰度的RET融合与肿瘤最大径(P<0.001)、肿瘤单/双侧(P=0.049)、淋巴结转移(P=0.018)相关,与其他临床病理特征无关。(5)RET-CCDC6融合仅与肿瘤最大径(P=0.001)相关,RET-NCOA4融合仅与肿瘤单/双侧(P=0.005)相关。 结论 RET基因融合与PTC患者多项不良预后因素相关,通过NGS检测RET基因融合能够辅助临床分层管理。
施栋梁,姚梅宏,吴丹,陈醉,黄达妮,杨映红.二代测序技术检测甲状腺乳头状癌RET基因融合及其临床病理特征[J].福建医科大学学报自然版,2023,(3):184-188